十月懷胎，一朝分娩。準(zhǔn)媽媽們歷經(jīng)十個(gè)月的妊娠痛苦，終于可以迎來寶寶成功降生，與全家人分享這份喜悅，可是剛剛成功分娩的小王卻和全家人陷入無盡的痛苦，終日以淚洗面。原來小王在我院成功分娩一女嬰，小家伙剛出生時(shí)皮膚紅潤，四肢活動(dòng)自如，吸吮有力，可隨著小家伙被抱回病房，逐漸皮膚發(fā)干，嗜睡，吸吮差，等到小家伙出生后一天開始出現(xiàn)進(jìn)食差，哭聲也小了很多，發(fā)現(xiàn)寶寶兩眼距稍寬，而且舌大，左手小手有通貫掌，再次詳細(xì)追問孕史，發(fā)現(xiàn)小王孕期就已經(jīng)檢查出唐篩高風(fēng)險(xiǎn)，但未在意，沒有做進(jìn)一步檢查。與科主任商議后，向小王及家屬履行告知義務(wù)，并建議其可以到上級(jí)醫(yī)院做進(jìn)一步檢查，寶爸當(dāng)天便帶著孩子來到吉大一院，檢查結(jié)果令所有人的心沉重?zé)o比，寶寶被診斷唐氏兒，這一消息無疑向重磅炸彈一樣，將小王全家擊入深淵，小王后悔不已，如果在查出高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)就做進(jìn)一步檢查，也就不會(huì)把這樣的痛苦帶給所有人。

那么，究竟什么是唐氏兒呢？

唐氏綜合征：

病因：就是21三體綜合征，也稱作：先天愚型、伸舌樣癡呆等。簡記作：DS。 唐氏綜合征是人類最常見的一種染色體病，也是人類第一個(gè)被確認(rèn)的染色體病。由于在配子（生殖細(xì)胞）形成期或合子期（約在受精后24小時(shí)內(nèi)）細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體所致。

臨床表現(xiàn)：不論國家、種族和性別是否相同，患者的面部特點(diǎn)都非常相似，都具有特殊的呆傻面容；智力發(fā)育不全生長發(fā)育遲緩是唐氏綜合征最突出最嚴(yán)重的表現(xiàn)。因染色體異常，涉及許多基因，臨床表現(xiàn)為多器官、多系統(tǒng)異常，故稱之為“綜合征”。

遺傳概率：人群出生發(fā)病率：1/700～1/900。相當(dāng)于每20分鐘就有一個(gè)唐氏兒降生。 偶然發(fā)生率：在新生兒全部的染色體疾病中，唐氏兒占95%左右。唐氏綜合征具有隨機(jī)性、事先毫無征兆，沒有明顯的家族史，沒有明確的毒物接觸史。即使健康夫婦也可能生出唐氏兒，每對(duì)夫妻都有生育染色體疾病患兒的風(fēng)險(xiǎn)�，F(xiàn)沒有治療染色體疾病的有效手段。而且，各個(gè)年齡段的孕婦，均有出生唐氏兒的幾率。唐氏兒的遺傳概率為1%，其中88%來自于母親，僅有3%來自于父親。

唐氏兒預(yù)后：“唐氏兒”在生產(chǎn)時(shí)可能有新生兒窒息或死亡；在嬰兒期，不會(huì)喝奶，易發(fā)生呼吸道感染因高燒而夭折，即使成活通常也為先天性智力障礙，且常伴有先天性心臟病、小頭、兔唇、裂腭、無肛等多種先天性畸形。該病目前無有效的治療方法�！疤剖蟽骸蓖ǔ橄忍煨灾卸戎橇φ系K。其特征主要表現(xiàn)嚴(yán)重的智力低下，智商（IQ）多為20~60，只有同齡正常人的1/4~1/2。它有獨(dú)特的面部和身體畸形，如小頭，枕部扁平，項(xiàng)厚，眼裂小，外側(cè)上斜，內(nèi)眥深，眼距寬，馬鞍鼻，口常半開，舌常口外，手指短粗，掌紋有通貫，小指內(nèi)彎等。50%合并先天性心臟病、消化道畸形、白血病等。

如何篩查：

唐氏篩查：通過化驗(yàn)孕婦血液中甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）的濃度來判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度，

適用人群：34歲以下的年輕孕婦，檢查可以在妊娠15~20周內(nèi)進(jìn)行

優(yōu)點(diǎn)：安全、方便，價(jià)格適中

缺點(diǎn)：唐篩檢查可篩檢出60～70%的唐氏癥患兒。但需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會(huì)有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。

無創(chuàng)DNA：無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測，又稱為無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測、無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測等。根據(jù)國際權(quán)威學(xué)術(shù)組織美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)院委員會(huì)，無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測（Non-invasive Prenatal Testing）是應(yīng)用最廣泛的技術(shù)名稱。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進(jìn)行測序，并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。

適用人群

1.高齡（年齡≥35歲），不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦；

2.唐篩結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)或者單項(xiàng)指標(biāo)值改變，不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦； 　

3.孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結(jié)構(gòu)異常, 不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦；

4.不適宜進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產(chǎn)史、先兆流產(chǎn)或珍貴兒等；

5. 羊水穿刺細(xì)胞培養(yǎng)失敗不愿意再次接受或不能再進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦；希望排除胎兒21三體、18三體、13三體綜合征，自愿選擇行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的孕婦。 　　

6.血清篩查陽性的孕婦以及對(duì)產(chǎn)前診斷有心理障礙的孕婦；

優(yōu)勢(shì)：無創(chuàng)、高效、準(zhǔn)確、納保

羊水穿刺：羊水穿刺，也可以叫做“羊膜穿刺術(shù)”，借助超聲波的指示，使用一根又細(xì)又長的穿刺針依次通過準(zhǔn)媽媽的肚皮、子宮壁，最后到達(dá)羊水中，抽出適量的羊水，檢查出胎兒在染色體方面是否存在畸形，也能夠篩查出唐氏癥及一些與基因有關(guān)的疾病，如乙型海洋性血虛和血友病等。

適用人群：

1.35歲以上的高齡孕婦。

2.唐氏篩查高危的準(zhǔn)媽媽。

3.孕婦以前生產(chǎn)過先天性異常嬰兒，特別是染色體異常。

4.夫妻其中有一個(gè)染色體不正�；蛘咂胶猱愇�。

5.女性是性連鎖遺傳疾病的攜帶者，在懷孕的中期階段有必要清楚胎寶寶是男是女。

6.孕婦有過特殊生育史或血清異常。女性曾經(jīng)生產(chǎn)過神經(jīng)管異常的寶寶，或者是在懷孕階段有過血清中的甲胎蛋白異常情況。

檢查時(shí)間：懷孕16～24周

優(yōu)點(diǎn)：準(zhǔn)確度最高

缺點(diǎn)：費(fèi)用高昂，有創(chuàng)，易致流產(chǎn)、感染

因此，為了家人和寶寶的健康，國文產(chǎn)科推薦先行唐氏篩查，若有高風(fēng)險(xiǎn)可做無創(chuàng)DNA或羊水穿刺，對(duì)于高危孕婦及條件允許的孕婦，建議直接做無創(chuàng)DNA檢測和羊水穿刺。

為了寶寶一生的幸福，請(qǐng)不要忽視孕期應(yīng)做的檢查項(xiàng)目！