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打不死的小強 切不完的家族性腺瘤



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近日一個病例始終在我腦海揮之不去,今天拿出來與大家分享。事情發(fā)生在一個下午,患者是一位女士,是一位放化療期間的病人,胃腸鏡檢查的目的是切息肉,考慮到息肉數(shù)量非常之多,不可一次全部切除,一是創(chuàng)面太多,愈合緩慢,容易出血,二來時間太長患者不能耐受。

在與患者和家屬交談時,了解到兩姐妹的母親是因腸癌去世的,并且去世的很早,當時醫(yī)療還不是很發(fā)達,還未明確這就是家族性腺瘤病,一次偶然的機會,姐姐先查了腸鏡,診斷為家族性腺瘤病,接受了全結(jié)腸切除術,在了解自身病情后,立刻讓妹妹及有血緣關系的親人查了腸鏡,無一例外。妹妹就此確診并且部分已經(jīng)癌變,其兒女年齡較大者接連經(jīng)由腸鏡確診為家族性腺瘤病,一段時間就要進行息肉切除術。所幸,家族性腺瘤病得以被重視,拯救了這個不幸的家庭,使后代的發(fā)病得以控制!

回歸正題,開始檢查,見胃底,胃體密集數(shù)百枚大小約0.3*0.3cm_0.5*0.5cm扁平狀及半球狀隆起,部分表面紅色顆粒狀(較大者給予圈套器切除)腸鏡插至距肛門口約10cm見術后吻合口及吻合釘,另直腸散見數(shù)20枚大小約0.3*0.3cm-0.8*0.8cm扁平狀及半球狀隆起,表面紅色顆粒狀(較大者給予切除)建議定期復查。

家族性腺瘤病

家族性腺瘤性息肉病是一種常染色體顯性遺傳性疾病,表現(xiàn)為整個結(jié)直腸(大腸)布滿大小不一的腺瘤。多在15歲前后出現(xiàn)息肉,初起時息肉為數(shù)不多,隨著年齡增長而增多?沙霈F(xiàn)腹部不適、腹痛、大便帶血或帶黏液、大便次數(shù)增多等癥狀。家族性腺瘤性息肉病如不及時治療,終將發(fā)生癌變。所以,要想永絕后患,只有進行全結(jié)腸切除。


病因

本病是一種常染色體顯性遺傳性疾病;颊咔嗌倌昶谡麄大腸有成百上千的腺瘤性息肉,直徑一般2cm的息肉通常有蒂。組織學類型包括管狀腺瘤、管狀絨毛狀腺瘤或絨毛狀腺瘤,以管狀腺瘤最多見,呈絨毛狀腺瘤結(jié)構(gòu)的十分少見。息肉越大并且越呈絨毛狀,發(fā)生局灶性癌的可能性越大。

臨床表現(xiàn)

腸道息肉生長后才出現(xiàn)胃腸道癥狀,故患者一般在15~25歲才出現(xiàn)癥狀。常見的癥狀是腹部隱痛、腹瀉、黏液血便或少量血便,偶有大量便血,便血多為間歇性,肛門部下墜感,常誤診為內(nèi)痔或慢性結(jié)腸炎。息肉逐漸增大、增多,上述癥狀加重。個別患者由于息肉較大,出現(xiàn)腸套疊,可有腹痛、腹脹、惡心、嘔吐等腸梗阻癥狀。有的腸套疊可自行復位,癥狀可以緩解,但套疊可反復出現(xiàn);颊哂捎陂L期腹瀉、黏液血便。故可出現(xiàn)貧血、乏力、低蛋白血癥等。如息肉癌變,患者大便次數(shù)增多,腹痛、血便或黏液血便等可進一步加重并出現(xiàn)消瘦等。

家族性腺瘤病像割不完的韭菜,像打不死的小強,野火燒不盡,春風吹又生;疾≌叨家邮苋Y(jié)腸切除術所以一旦有上述癥狀,盡早檢查胃腸鏡,及時確診,及時手術,咨詢熱線:0434-6952889。



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